Kredit: Area Publik Pikabai/CC0
Duplikasi dan penghapusan yang besar dan jarang terjadi pada wilayah kromosom yang dikenal sebagai 22×11.2, yang mencakup gen yang mengatur perkembangan jantung, berhubungan dengan penyakit katup aorta bikuspid nonsindromik, menurut sebuah studi baru yang dipimpin oleh para peneliti UTHealth Houston.
Baru-baru ini diterbitkan di Coronary heart, penelitian ini menemukan bahwa duplikasi dan penghapusan yang jarang terjadi dalam wilayah 22×11.2, khususnya yang melibatkan gen yang terkait dengan perkembangan jantung, diidentifikasi pada 7,4% peserta katup aorta bikuspid awitan dini. Penelitian telah menunjukkan bahwa variasi kromosom 22 dapat berkontribusi pada tingkat keparahan penyakit katup aorta bikuspid non-sindrom dan risiko komplikasi.
Penyakit katup aorta bikuspid, dimana katup aorta mempunyai dua daun katup, bukan tiga daun regular, merupakan kelainan jantung bawaan yang paling umum, menyerang hingga 2% populasi. Kondisi ini muncul sejak lahir dan biasanya disebabkan oleh pewarisan dominan – artinya hanya dapat diwariskan dari satu orang tua – dari banyak mutasi gen. Kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi parah seperti aneurisma aorta toraks, melemahnya dinding aorta, dan stenosis aorta atau penyempitan katup aorta. Non-sindrom berarti kondisi tersebut bukan merupakan bagian dari sindrom lain.
Penelitian telah menunjukkan bahwa duplikasi atau penghapusan DNA genom di wilayah yang mengatur perkembangan jantung berkontribusi terhadap cacat lahir. Namun sedikit yang diketahui tentang varian di wilayah 22×11.2 dan katup aorta bikuspid non-sindrom. Sara Mansoorshahi dan Catherina Tovar Pensa, mahasiswa kedokteran tahun ketiga di McGovern Medical Faculty di UTHealth Houston, berupaya mengisi kesenjangan tersebut.
“Penelitian kami berfokus pada evaluasi peran varian di wilayah 22×11.2 pada pasien dengan katup aorta bikuspid awitan dini, dan menentukan apakah varian ini berpotensi dipertimbangkan sebagai bagian dari stratifikasi risiko untuk pasien dengan katup aorta bikuspid dan membantu memprediksi komplikasi. Dan memimpin manajemen lebih lanjut,” kata Tovar Pensa, salah satu penulis.
Sindrom DiGeorge, sindrom penghapusan 22×11.2, terjadi ketika sebagian kecil kromosom 22 hilang. Kondisi ini dapat terjadi pada individu yang lahir dari orang tua dengan gen dominan yang berdekatan atau orang tua tanpa gen tersebut. Varian sindrom penghapusan 22×11.2 dapat menyebabkan komplikasi yang dimulai sejak lahir akibat kelainan jantung bawaan atau kelainan pembuluh darah, ketidakmampuan belajar, kondisi kejiwaan, defisiensi imun, dan kelainan ginjal atau saluran kemih.
Para peneliti menggunakan genotipe microarray seluruh genom pada 272 pasien katup aorta bikuspid dengan penyakit katup atau aorta awitan dini dan 272 kerabat biologis. Mereka menganalisis semua variasi jumlah salinan pada kromosom 22×11.2 sementara peserta mengisi kuesioner tentang riwayat kardiovaskular, endokrin, urogenital, muskuloskeletal, perkembangan, dan psikiatris mereka. Variasi jumlah salinan mengacu pada keadaan di mana jumlah salinan segmen DNA tertentu bervariasi dalam genom orang yang berbeda.
Beberapa varian yang diidentifikasi dalam penelitian tersebut antara lain gen TBKS1, CRKL, HIC2 dan MAPK1, yang diperlukan untuk perkembangan pembuluh darah, khususnya saluran keluar ventrikel kiri yang membawa darah melalui aorta. Hingga saat ini, variasi TBX1 belum secara eksplisit dikaitkan dengan penyakit katup aorta bikuspid. Mutasi pada gen TBKS1 dan gen 22×11.2 lainnya dapat menyebabkan perbedaan pembelajaran, cacat intelektual, penyakit kejiwaan, kejang, hipotonia otot, atau keterbelakangan pertumbuhan. Fitur-fitur ini mungkin mengingatkan dokter akan perlunya pengujian genetik untuk varian nomor salinan 22×11.2 pada pasien dengan katup aorta bikuspid yang memiliki komplikasi awal atau memiliki kelainan jantung bawaan tambahan.
“Sangat menggembirakan melihat bahwa ini bukan peningkatan yang kecil, namun peningkatan yang signifikan secara statistik dari varian genetik di antara populasi katup aorta bikuspid, dan untuk dapat menunjukkan bahwa dengan lebih banyak penelitian di bidang ini, wilayah ini dapat menjadi wilayah yang penting. daerah.” menarik untuk pengujian genetik di masa depan,” kata Mansoorshahi, rekan penulis.
Informasi lebih lanjut: Helene DiGregorio dkk, Kontribusi varian nomor salinan kromosom langka 22×11.2 pada katup aorta bikuspid nonsindromik, Jantung (2024). DOI: 10.1136/heartjnl-2024-324669
Informasi Jurnal: Jantung Disediakan oleh Pusat Ilmu Kesehatan Universitas Texas di Houston
Kutipan: Tim menghubungkan duplikasi gen, penghapusan dalam wilayah kromosom dengan penyakit katup aorta bikuspid non-sindrom (2025, 15 Januari) Diperoleh 15 Januari 2025 dari https://medicalkpress.com/nevs/2025-01-team-links-gene -duplikasi- penghapusan.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
solusi praktis menikah
solusi praktis
praktek solusi
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
jablay88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jablay88.biz/
jadijp88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jadijp88.com/
jazz88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jazz88.biz/
jurutogel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jurutogel88.web/
kangbet88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kangbet88.biz/
kilau88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kilau88.asia/
kuningtoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kuningtoto88.web/
lomboktoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lomboktoto88.org/
mager88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mager88.biz/
mantul888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mantul888.biz/
mawartoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mawartoto88.asia/
meriah88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://meriah88.biz/
moba88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://moba88.org/
paristogel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://paristogel88.biz/
parsel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://parsel88.web/
paus13 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://paus13.com/
pay7777 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pay7777.web/
planetliga88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://planetliga88.web/
ratuslot88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ratuslot88.biz/
rtp100 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rtp100.web/
ruby88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ruby88.org/
rungkad88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rungkad88.biz/
senopati88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://senopati88.biz/
sis88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sis88.biz/
sistoto permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sistoto.web/
sontogel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sontogel88.com/
spin98 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://spin98.biz/
totosaja88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://totosaja88.com/
warung22 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://warung22.com/
warung88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://warung88.asia/
winrate999 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://winrate999.biz/
wuzz888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wuzz888.com/
999jitu permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://999jitu.org/
adu88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://adu88.asia/
basket88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://basket88.web/
batu88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://batu88.biz/
berita88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://berita88.biz/
bukalapak88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bukalapak88.web/
cipit888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://cipit888.asia/
delta888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://delta888.biz/
dosen88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dosen88.org/
jago17 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jago17.com/
jalantoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jalantoto88.biz/
janjigacor88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjigacor88.org/
jitujp88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jitujp88.com/
jokiwin88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jokiwin88.web/
juragan66 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://juragan66.biz/
kenzototo88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kenzototo88.biz/
kkslot77slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kkslot77slot.com/
kompas88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.biz/
kopi88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kopi88.biz/
kudajitu88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudajitu88.biz/
kursi88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kursi88.biz/
liputan88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://liputan88.web/
livitoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://livitoto88.web/
lotus88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lotus88.asia/
m77casino88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://m77casino88.com/
majujp88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://majujp88.org/
mamikos permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mamikos.org/
mamikos88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mamikos88.com/
masterplay88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://masterplay88.asia/
masterplay999 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://masterplay999.web/
medantoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://medantoto88.biz/
medusa888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://medusa888.com/
meja88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://meja88.biz/
midasplay88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://midasplay88.biz/
mijit888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mijit888.web/
mposun88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mposun88.web/
ibisbudget88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ibisbudget88.com/
mercure88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mercure88.com/
hotel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hotel88.web/
sheraton88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sheraton88.com/
ubud88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ubud88.asia/
hardrock88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hardrock88.com/
kuta88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kuta88.asia/
nasigoreng88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nasigoreng88.com/
sate88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sate88.com/
rendang88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rendang88.asia/
gadogado permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gadogado.org/
kfc88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kfc88.web/
pizzahut88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pizzahut88.web/
starbucks88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://starbucks88.reside/
sederhana permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sederhana.org/
kopikenangan permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kopikenangan.asia/
angkawin permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angkawin.web/
rockygerung88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rockygerung88.com/
monopoli88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://monopoli88.com/
kimjongun permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kimjongun.asia/
catur88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://catur88.asia/
tato88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tato88.org/
speaker88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://speaker88.web/
rajah permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rajah.asia/
kunci gitar permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kuncigitar.org/
gitar88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gitar88.asia/
gambartato permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gambartato.com/
gambar88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gambar88.org/
maxwin888slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin888slot.com/
rumah permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rumah.asia/
nada888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nada888.information/
musik88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://musik88.asia/
sewarumah permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sewarumah.biz/
slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.professional
akun demo slot gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.professional
akun slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.professional
akun demo slot pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.professional
akun slot demo pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.professional
akun slot demo permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.professional
akun demo slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.professional
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.web
akun demo slot gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.web
akun slot demo gacor permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.web
akun demo slot pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.web
akun slot demo pragmatic permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.web
akun slot demo permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.web
akun demo slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.web
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru
