Kredit: Area Publik Pikabai/CC0
Sebuah kondisi jantung yang berpotensi mengubah hidup, kardiomiopati dilatasi, mungkin disebabkan oleh pengaruh kumulatif dari ratusan atau ribuan gen, bukan hanya satu varian genetik yang “menyimpang” seperti yang diperkirakan sebelumnya, sebuah studi baru yang dipimpin oleh para peneliti UCL mengungkapkan. (College School London), Imperial School London dan Laboratorium Ilmu Kedokteran MRC.
Kardiomiopati dilatasi (DCM) adalah suatu kondisi di mana jantung semakin membesar dan melemah sehingga mengurangi kemampuannya untuk memompa darah secara efektif. Diperkirakan penyakit ini menyerang 260.000 orang di Inggris (satu dari setiap 250 orang) dan merupakan penyebab utama transplantasi jantung.
Sebelumnya, kardiomiopati dilatasi dianggap sebagian besar disebabkan oleh kesalahan salinan gen tunggal yang dapat diturunkan melalui keluarga, meskipun pada lebih dari separuh pasien, gen yang salah tersebut tidak teridentifikasi.
Sebuah studi baru yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics menemukan bahwa sekitar seperempat hingga sepertiga risiko kardiomiopati dilatasi dapat dijelaskan oleh efek kecil dari ribuan perbedaan genetik yang tersebar di seluruh genom.
Yang penting, para peneliti juga mengembangkan skor risiko poligenik untuk memperkirakan kemungkinan seseorang terkena kardiomiopati dilatasi berdasarkan banyak efek kecil dari gen-gen tersebut.
Mereka menemukan bahwa mereka yang memiliki skor risiko genetik tertinggi (1%) memiliki risiko empat kali lipat terkena kardiomiopati dilatasi dibandingkan dengan mereka yang memiliki skor risiko rata-rata.
Selain itu, para peneliti menemukan bahwa efek genetik kecil kumulatif ini memberikan penjelasan penting atas teka-teki bahwa beberapa orang dengan salinan gen yang cacat mengembangkan kardiomiopati sementara yang lain tidak.
Rekan penulis senior Dr Tom Lumbers (UCL Institute of Well being Informatics) mengatakan: “Ketika kardiomiopati diturunkan dalam sebuah keluarga, akan sangat mengkhawatirkan bagi anggota keluarga yang tidak mengetahui apakah mereka akan mengidap penyakit tersebut. Temuan kami memungkinkan dokter untuk memprediksi dengan lebih baik risiko penyakit bagi pasien dan keluarga mereka.
“Penelitian kami juga menunjukkan cara berpikir baru mengenai genetika penyakit jantung ini. Daripada disebabkan oleh satu kesalahan pengetikan genetik, pada beberapa pasien, kondisi ini lebih mirip dengan penyakit umum seperti penyakit arteri koroner, yang memiliki banyak perbedaan genetik. berkontribusi terhadap risiko.”
“Memahami dampak kecil dari banyak gen dalam genom juga membantu kami mengidentifikasi pasien yang membawa salinan gen yang salah dengan risiko tertinggi terkena penyakit ini. Kelompok berisiko tinggi ini dapat dipantau lebih dekat dan ditawarkan peluang awal untuk berpartisipasi. dalam uji klinis menguji perawatan pencegahan Identifikasi orang dengan risiko terbesar sejauh ini masih merupakan tantangan.
Profesor James Ware (Imperial School London dan MRC Medical Sciences Laboratory) menambahkan: “Kami berharap temuan kami akan meningkatkan akurasi pengujian genetik klinis dan meningkatkan jumlah pasien yang dapat diberikan penjelasan genetik.”
Untuk penelitian ini, tim peneliti bekerja dengan kolaborator dari seluruh dunia untuk mengumpulkan dan menganalisis hasil dari 16 penelitian yang ada bersama dengan information baru, membandingkan genom dari 14.256 orang yang menderita kardiomiopati dilatasi dengan lebih dari satu juta orang yang tidak menderita penyakit tersebut. . .
Dengan membandingkan genom orang-orang yang mengidap penyakit ini dan yang tidak mengidap penyakit tersebut, tim dapat mengidentifikasi 80 space genom yang kemungkinan memiliki kaitan dengan penyakit tersebut, yang sebagian besar belum pernah dilaporkan sebelumnya, serta 62 gen spesifik di space tersebut. yang mungkin ada hubungannya dengan penyakit tersebut.
Mereka mengembangkan skor risiko poligenik, berdasarkan pemindaian asosiasi genom, dan menerapkannya pada kumpulan information terpisah yang terdiri dari 347.585 individu di Biobank Inggris. Mereka menemukan bahwa orang dengan varian yang menyebabkan penyakit langka memiliki kemungkinan empat kali lebih besar terkena penyakit tersebut (7,3% hingga 1,7%) jika skor risiko poligenik mereka berada di 20% teratas dibandingkan dengan mereka yang skor risikonya berada di peringkat terendah. 20%.
Profesor Ware berkata: “Kami masih memiliki banyak pekerjaan yang harus dilakukan untuk memahami bagaimana gen spesifik yang baru diidentifikasi ini mempengaruhi risiko pengembangan kardiomiopati, namun gen tersebut sudah menjelaskan proses biologis yang mendasari kondisi tersebut, dan kami berharap beberapa di antaranya akan memberikan penjelasan. petunjuk baru pada kemungkinan pengobatan.
“Salah satu langkah kami berikutnya adalah mengeksplorasi integrasi hasil risiko poligenik ke dalam pengujian genetik, untuk memberikan penjelasan genetik terhadap penyakit mereka kepada lebih banyak orang dan penilaian risiko penyakit yang lebih akurat.”
Profesor Metin Avkiran, Direktur Kemitraan Internasional dan Program Khusus di British Coronary heart Basis, mengatakan: “Kardiomiopati dilatasi adalah kondisi yang melemahkan dengan sedikit pilihan pengobatan setelah berkembang.
“Penelitian ini merupakan langkah maju yang besar dalam pemahaman kita tentang genetika DCM, memberikan gambaran yang lebih jelas tentang risiko individu pada orang yang tidak membawa mutasi penyebab penyakit pada satu gen. Temuan awal yang menjanjikan ini dapat menjadi landasan bagi penelitian ini. pemantauan dan perawatan yang lebih private, serta menemukan goal potensial untuk pengembangan pengobatan baru.”
Informasi lebih lanjut: Sean L. Zheng et al., Analisis asosiasi genom memberikan wawasan tentang etiologi molekuler kardiomiopati dilatasi, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01952-i
Disediakan oleh Universitas School London
Kutipan: Penjelasan genetik baru untuk kondisi jantung terungkap (2024, 21 November) Diakses pada 21 November 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-genetic-explanation-heart-condition-revealed.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
solusi praktis menikah
solusi praktis
praktek solusi
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
jablay88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jablay88.biz/
jadijp88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jadijp88.com/
jazz88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jazz88.biz/
jurutogel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jurutogel88.web/
kangbet88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kangbet88.biz/
kilau88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kilau88.asia/
kuningtoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kuningtoto88.web/
lomboktoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lomboktoto88.org/
mager88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mager88.biz/
mantul888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mantul888.biz/
mawartoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mawartoto88.asia/
meriah88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://meriah88.biz/
moba88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://moba88.org/
paristogel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://paristogel88.biz/
parsel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://parsel88.web/
paus13 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://paus13.com/
pay7777 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pay7777.web/
planetliga88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://planetliga88.web/
ratuslot88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ratuslot88.biz/
rtp100 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rtp100.web/
ruby88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ruby88.org/
rungkad88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rungkad88.biz/
senopati88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://senopati88.biz/
sis88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sis88.biz/
sistoto permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sistoto.web/
sontogel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sontogel88.com/
spin98 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://spin98.biz/
totosaja88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://totosaja88.com/
warung22 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://warung22.com/
warung88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://warung88.asia/
winrate999 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://winrate999.biz/
wuzz888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://wuzz888.com/
999jitu permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://999jitu.org/
adu88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://adu88.asia/
basket88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://basket88.web/
batu88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://batu88.biz/
berita88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://berita88.biz/
bukalapak88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bukalapak88.web/
cipit888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://cipit888.asia/
delta888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://delta888.biz/
dosen88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dosen88.org/
jago17 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jago17.com/
jalantoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jalantoto88.biz/
janjigacor88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjigacor88.org/
jitujp88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jitujp88.com/
jokiwin88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jokiwin88.web/
juragan66 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://juragan66.biz/
kenzototo88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kenzototo88.biz/
kkslot77slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kkslot77slot.com/
kompas88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.biz/
kopi88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kopi88.biz/
kudajitu88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudajitu88.biz/
kursi88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kursi88.biz/
liputan88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://liputan88.web/
livitoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://livitoto88.web/
lotus88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lotus88.asia/
m77casino88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://m77casino88.com/
majujp88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://majujp88.org/
mamikos permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mamikos.org/
mamikos88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mamikos88.com/
masterplay88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://masterplay88.asia/
masterplay999 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://masterplay999.web/
medantoto88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://medantoto88.biz/
medusa888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://medusa888.com/
meja88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://meja88.biz/
midasplay88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://midasplay88.biz/
mijit888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mijit888.web/
mposun88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mposun88.web/
ibisbudget88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ibisbudget88.com/
mercure88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mercure88.com/
hotel88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hotel88.web/
sheraton88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sheraton88.com/
ubud88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ubud88.asia/
hardrock88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://hardrock88.com/
kuta88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kuta88.asia/
nasigoreng88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nasigoreng88.com/
sate88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sate88.com/
rendang88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rendang88.asia/
gadogado permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gadogado.org/
kfc88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kfc88.web/
pizzahut88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pizzahut88.web/
starbucks88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://starbucks88.dwell/
sederhana permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sederhana.org/
kopikenangan permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kopikenangan.asia/
angkawin permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angkawin.web/
rockygerung88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rockygerung88.com/
monopoli88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://monopoli88.com/
kimjongun permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kimjongun.asia/
catur88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://catur88.asia/
tato88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tato88.org/
speaker88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://speaker88.web/
rajah permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rajah.asia/
kunci gitar permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kuncigitar.org/
gitar88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gitar88.asia/
gambartato permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gambartato.com/
gambar88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gambar88.org/
maxwin888slot permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin888slot.com/
rumah permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://rumah.asia/
nada888 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nada888.data/
musik88 permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://musik88.asia/
sewarumah permainan paling high dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sewarumah.biz/
